国产高通量基因测序仪获证！国产高通开启胚胎植入前一体化检测新纪元

2023-09-07 09:26 · 生物探索

2023年9月5日，量基贝康医疗DA500高通量基因测序仪正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准的因测第三类医疗器械注册证（国械注准20233221281）。

2023年9月5日，贝康医疗DA500高通量基因测序仪正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准的获证化检第三类医疗器械注册证（国械注准20233221281）。

DA500是一款先进的国产化高通量基因测序仪，采用滚环复制扩增技术并搭载规则阵列载片，胚胎大幅提高测序准确性，植入Q30数据质量达到85%以上。前体DA500支持两种不同规格的测新芯片，可以产出10Gb-150Gb的纪元数据通量，临床上可用于孕前、国产高通产前、量基胚胎植入前及新生儿基因相关疾病筛查等全生育周期的因测各个阶段。

2022年9月，序仪上海交通大学、中南大学和湖南师范大学等联合研究团队在Human Reproduction发表了题为“A novel multifunctional haplotyping-based preimplantation genetic testing for different genetic conditions”的研究成果。此项研究使用DA500对43个家系的188份胚胎样本进行检测，其中包括115个进行了PGT-A+SR检测的胚胎、26个进行了PGT-A+M检测的胚胎、26个进行了PGT-A+SR+M检测的胚胎、12个单倍体胚胎及9个疑似三倍体胚胎。研究发现DA500检测结果与常规临床检测结果的一致性达到100%，表明基于创新型高通量测序平台DA500上的检测产品PGT-Plus具有显著的临床意义和创新性。

研究成果（图源：[1]）

基于DA500高通量基因测序创新平台，贝康医疗研发了国内首创的胚胎植入前一体化检测（PGT-Plus）试剂盒。该试剂盒基于具有自主知识产权的RET-Seq技术，通过特异性捕获并分析覆盖全基因组的SNP遗传标记，不仅可以同时检测PGT-A、PGT-M、PGT-SR临床项目，还能够检测出目前高通量测序PGT技术难以分辨的三倍体、单倍体、ROH和CNV的亲本来源难题等临床疾病，填补了临床在相关疾病检出的空白。